Što je MTHFR?

Veseli me da se sve češće priča o MTHFR mutaciji no primjećujem da je većini puno toga nejasno. Ne čudi, jer se radi o vrlo kompleksnoj materiji iz biokemije stoga sam odlučila pojasniti onoliko koliko sam ja, i sama heterozigotni nositelj mutacijena genu za MTHFR, uspjela naučiti i istražiti. Što za osobne potrebe, što za potrebe mojih klijenata u individualnom savjetovanju na putu do bebe. Članak ti donosi osnovne informacije o samoj temi, ali i upute kako se testirati.

Imaš MTHFR?

Često čujem kako ljudi kažu da imaju MTHFR. Svi ga imamo 🙂 To je jedan do brojnih enzima u našem tijelu. Ono što svi nemamo, a ljudi često skrate pod “imam MTHFR” jest mutacija na genu koji kodira za taj enzim.

MTHFR je enzim (metilen-tetra-hidro-folat-REDUKTAZA). Enzimi su uvijek neke – aze i svi enzimi imaju neku ulogu u tijelu. Ovaj pretvara (reducira) spoj 5,10-metilEN-tetra-hidro-folat u spoj 5-metil-tetra-hidro-folat, skraćeno zvan 5-MTHF ili samo MTHF.
Taj enzim, MTHFR, je zapravo protein. Proteini u tijelu nastaju (sintetiziraju se) prema receptu koji daju naši geni. Pa tako imamo gen, koji daje recept (kodira) za sintezu MTHFR enzima. Ukoliko si od jednog ili oba roditelja naslijedila “oštećen”, izmijenjen, mutiran gen (recept) za sintezu MTHFR enzima, taj će enzim svoj posao reduciranja obavljati 17-75% slabije. Referencu na tu izjavu pročitaj u znanstvenom radu na ovoj poveznici.

Heterozigoti za MTHFR (naslijedili mutiran gen samo od jednog roditelj) i homozigoti za MTHFR (naslijedili od oba roditelja), će dakle slabije moći stvoriti aktivni oblik folata, metil folat (MTHF) nužan za pretvorbu, u visokim dozama problematičnog homocisteina, u metionin i potom S-adenozil-metionin (SAMe) kao univerzalni donor metilnih skupina za toliko važan tjelesni proces, metilaciju.

Metilacija

Metilacija je temeljni proces stanične fiziologije u kojem se metilne skupine (CH3), dodaju na lipide, proteina i molekule DNK. To je između ostalog, bitno za začeće, razvoj ploda, prenatalno programiranje potomstva, imunitet, mentalno zdravlje itd. Nažalost, ukoliko metilacija nije učinkovita, može doći i do nemogućnosti začeća i/ili pobačaja.

Da bi se metilna skupina prenijela s jedne na drugu molekulu, moramo prvo imati tu metilnu skupinu. Moramo ju od nekuda dobiti. Ona se dobiva od spojeva koje zovemo metil-donori. Univerzalni metil-donor je SAMe (s-adenozil-metionin). No da bismo njega imali, moramo imati učinkovit sistem kojim se stvara SAMe. Taj sistem je ovisan o B vitaminima. Vrlo važan vitamin u tom procesu je 5-MTHF iliti 5-metil-tetra-hidro-folat. No problem nastaje zato što i njega moramo proizvesti u tijelu, ili ga unijeti iz suplemenata koji sadrže već aktivni oblik folata, metil-folat.

Kako se testirati?

Sam gen za MTHFR možeš testirati u privatnim laboratorijima ili na uputnicu u opremljenijim bolnicama (Klinički bolnički centri). No u uspješnost metilacije nije uključen samo MTHFR enzim, niti je MTHFR enzim bitan samo za trombofiliju. Tu su i drugi važni metilacijski enzimi:

• MTHFD1
• MTR
• MTRR
• CBS
• COMT

Cijeli panel gena za metilacijske enzime možeš testirati u posebnim testovima specijaliziranih laboratorija. Jedan od njih je tim Nordic Laboratories i DNA Life čiji sam licencirani praktičar i ovlaštena za tumačenje dobivenih nalaza. Poprilično širok test koji najčešće preporučujem je DNA Health, a o njemu i ostalim testovima iz panela, više pročitaj ovdje.

Što sve dobivaš testom DNA Health?

Naručivanjem tog genetskog testa (DNA Health, preko www.majaog.com/testovi ), dobit ćeš ne samo informaciju imaš li mutaciju na genu za MTHFR, nego ćeš dobiti i podatak o genima za druge enzime uključene u metilaciju.

Osim toga, osim metilacije, saznat ćeš i jesu li ti mutirani ključni geni za detoksikaciju, kontrolu inzulinske osjetljivosti, upale, oksidativnog stresa, regulaciju metabolizma lipida, koštanog zdravlja, čak gena za metabolizam vitamina A, D, B12 i C, toleranciju soli, laktoze, glutena, alkohola, kofeina itd. Na mojoj web stranici /testovi, popuni formular i naruči željeni DNA test. Izvještaj i upute za testiranje su na engleskom. Pročitaj više, pogledaj video objašnjenje i naruči na www.majaog.com/testovi 

Statistički gledano, preko polovine stanovništva u našoj regiji, nositelji su mutacije na genu za MTHFR enzim i po mojim saznanjima su to ljudi koji ozbiljne zdravstvene probleme poput infarkta miokarda i moždanog udara mogu prevenirati adekvatnim unosom, aktivnog oblika folata, metil-folata.